Síndrome de Angelman, a propósito de un caso
Síndrome de Angelman, también llamado la marioneta feliz, fue por primera vez diagnosticado por el pediatra ingles Harry Angelman en 1965 1,2 . Es un trastorno genético (neurocongénito) que causa discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos 3 . Se caracteriza por el retraso mental, la marcha atáxica, la epilepsia, la ausencia de lenguaje o dificultad para hablar, el estado aparente y permanente de alegría, con risas y sonrisas en todo momento, fácilmente excitables con un aleteo de manos e intranquilidad motora 4 . Las personas con este síndrome casi siempre tienen pelo rubio, piel clara con poca pigmentación y ojos azules 1 . Su incidencia estimada es de 1 por cada 15000 - 20000 personas 1,5 . Diagnóstico El diagnóstico del síndrome de Angelman se hace generalmente sobre la base de la apariencia de la cara (prominentes: mentón, mandíbula y lengua; ojos profundos ; microcefalia, y achatamiento posterior de la cabeza), el comportamiento (ataques d